Wie wird die Diagnose LCHAD-Mangel festgestellt?
Seit über 30 Jahren gehört das Neugeborenen-Screening zum festen Bestandteil der vorerstlichen Untersuchung eines Säuglings. Das Blut wird aus der Ferse des Säuglings entnommen, und in einem
Speziallabor untersucht. Seit 2003 gibt es ein so genanntes erweiteres Neugeborenen-Screening, bei dem auch verschiedene Fettsäureoxidationsstörungen getestet werden. Seit dem ist es in
Deutschland möglich, den LCHAD-Mangel festzustellen.
Wird der Verdacht auf LCHAD-Mangel geäußert, muss das betroffene Kind umgehend in eine Kinderklinik, die sich auf Stoffwechselstörungen spezialisiert hat.
