Wie wird LCHAD vererbt?

Bei einem Kind mit LCHAD-Mangel tragen Vater und Mutter jeweils ein fehlerhaftes Gen. Da alle Gene in Paaren auftreten, können durchaus beide Elternteile gesund sein, haben aber bei der Zeugung das jeweils schadhafte Gen an das Kind weitergegeben. Wenn nun beide Eltern zufällig das kranke Gen auf ihr Kind übertragen haben, fehlt dem Kind die Information, wie das verantwortliche Enzym im Körper gebildet wird. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind beide kranken Gene von seinen Eltern erbt, beträgt 25%. Das heißt bei jeder folgenden Schwangerschaft stehen die Chancen wieder ein krankes Kind zu bekommen bei 1:4. Die Wahrscheinlichkeit, ein defektes Gen zu haben, das diese Krankeheit auslöst, ist sehr gering. Noch Unwahrscheinlicher ist es, einen Partner zu haben, der den gleichen Defekt trägt.

 


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